Una detección a tiempo a través del test del talón puede prevenir el retraso intelectual y garantizar un desarrollo normal en niños con estas patologías.
Una detección a tiempo a través del test del talón puede prevenir el retraso intelectual y garantizar un desarrollo normal en niños con estas patologías.
Cada 28 de febrero, el mundo se une para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF). Estas patologías, definidas por afectar a menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes, representan un desafío mayúsculo para la salud pública.
En Argentina, se estima que más de tres millones de personas conviven con alguna de estas condiciones, lo que equivale a 1 de cada 13 habitantes.
El principal obstáculo que enfrentan los pacientes es la odisea diagnóstica. En promedio, obtener un resultado certero puede demandar entre cinco y diez años, un periodo en el cual más del 40% de las personas recibe diagnósticos incorrectos.
Según explicó a la Agencia Noticias Argentinas el médico pediatra Hernán Diego Eiroa (M.N. 94.892): “Epidemiológicamente, aunque cada enfermedad individualmente afecta a un número muy reducido de personas, se estima que en conjunto impactan entre el 6% y el 8% de la población… El 80% de estas patologías tiene origen genético, la mayoría se manifiesta en edad pediátrica”.
Dentro del universo de las EPOF, la Fenilcetonuria (PKU) destaca como un ejemplo crítico de la importancia de la detección precoz. Este trastorno metabólico impide procesar la fenilalanina, un aminoácido de las proteínas. Si no se detecta mediante la pesquisa neonatal (el test del talón) entre las 36 y 72 horas de vida, las consecuencias son devastadoras.
El Dr. Eiroa advierte que, sin el manejo adecuado, la acumulación de este aminoácido produce un retraso intelectual progresivo e irreversible.
Sin embargo, el especialista destaca una luz de esperanza: “Con un diagnóstico temprano y manejo adecuado (principalmente mediante una dieta estricta con restricción de fenilalanina y seguimiento especializado), es posible prevenir estos desenlaces y permitir un desarrollo cognitivo y físico normal”.
Las EPOF no son solo números; son patologías crónicas, complejas y, en muchos casos, discapacitantes. Entre las más mencionadas se encuentran la Fibrosis Quística, la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), el Síndrome de Rett y la Enfermedad de Huntington.
El gran reto actual reside en transformar la realidad de estos pacientes. Solo el 5% de las EPOF cuenta con un tratamiento específico, lo que refuerza la necesidad urgente de invertir en investigación y garantizar un acceso equitativo a especialistas para reducir la brecha sanitaria que hoy afecta a millones de familias argentinas.
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