Un tratamiento innovador logra restaurar la audición natural en 11 de 12 menores con mutaciones genéticas raras.
Un tratamiento innovador logra restaurar la audición natural en 11 de 12 menores con mutaciones genéticas raras.
Un avance importante en el campo de la terapia génica ha permitido que once niños con sordera profunda congénita recuperen la audición, tras recibir un tratamiento experimental desarrollado por la empresa estadounidense Regeneron.
Los niños, con edades entre 10 meses y 16 años, nacieron con mutaciones en el gen OTOF que impedían la transmisión normal del sonido al cerebro, aun cuando el oído esté físicamente intacto.
El estudio clínico, denominado CHORD, aplicó el tratamiento DB-OTO mediante una única inyección intracoclear, que introduce una copia funcional del gen OTOF en las células ciliadas del oído interno.
Estas células son las encargadas de transformar las vibraciones sonoras en señales nerviosas. En sujetos con mutaciones en este gen, dicha función está alterada, causando sordera profunda.
Tras la intervención, la mayoría de los niños comenzaron a percibir sonidos dentro de las pocas semanas. En 11 casos, la recuperación auditiva fue clínicamente significativa, y tres pacientes alcanzaron niveles normales, detectando incluso sonidos muy suaves como susurros (menos de 25 decibelios). Seis pudieron entender palabras habladas sin necesidad de dispositivos electrónicos.
Al tratarse de un procedimiento similar al implante coclear, el método puede aplicarse desde muy temprana edad, incluso en bebés.
A la vez, supera limitaciones de los implantes, ya que el DB-OTO busca restaurar la función biológica del oído de manera definitiva, y no sólo compensarla con un dispositivo externo.
El seguimiento a largo plazo, que en algunos niños superó los 72 semanas, mostró estabilidad auditiva y mejora continua en la comprensión del habla.
No obstante, en algunos casos la recuperación auditiva no fue total, lo que abre interrogantes sobre factores que modulan la efectividad del tratamiento.
Los resultados, publicados en The New England Journal of Medicine y presentados en la conferencia anual de la American Academy of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, representan un hito en terapias para sorderas genéticas hasta ahora incurables.
Paula Río, presidenta de la Sociedad Española de Terapia Génica y Celular, destacó que aunque los resultados iniciales son prometedores, es necesario esperar a un seguimiento a más largo plazo para confirmar que la terapia pueda considerarse curativa.
El avance se apoya en dos décadas de investigación genética, gran parte realizada en España, específicamente en el Hospital Ramón y Cajal bajo la dirección del genetista Ignacio del Castillo, quien identificó mutaciones recurrentes en poblaciones hispanoamericanas con un ancestro común.
Lawrence Lustig, investigador principal en la Universidad de Columbia, subrayó la novedad y relevancia del hallazgo: “Estas respuestas consistentes y rápidas transforman la expectativa de vida de los pacientes y sus familias”, remarcó, reconociendo el impacto social y clínico de la terapia.
Aunque el tratamiento aún está en fase de investigación clínica y espera su aprobación por autoridades regulatorias, se abre la posibilidad de reemplazar en el futuro el uso de implantes cocleares y audífonos en sorderas congénitas específicas.
Finalmente, el ensayo CHORD incluye niños de varios países y apunta a ampliar la investigación hacia otros genes implicados en sorderas hereditarias, como conexina 26, responsable de casi la mitad de los casos genéticos de sordera.
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